Nouveau départ
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Un nouveau DEPART pour Bridouchou et ses parents après cette semaine à Angers.
On n'en espérait RIEN de cette semaine.
C'était des examens de plus à mettre au bout d'une liste déjà longue, un rendez-vous de plus, un spécialiste de plus, un hôpital de plus.
Et finalement, Notre Dame de Bonsecours était avec nous.
Dès le premier entretien, j'ai su que ce serait différent.
Elle m'a dit qu'elle suspectait fortement une maladie découverte depuis peu, qu'il fallait confirmer par de nouvelles analyses, de nouveaux résultats.
Cette maladie n'est pas "mitochondriale" comme on le suspectait jusqu'à présent mais le problème se situerait en amont, au niveau du cycle de Kreps... (hein, jamais entendu parler de ce truc, chuis une littéraire, moi) Enfin, en résumé ce n'est pas le moteur qui ne fonctionne pas (la mitochondrie), c'est le carburant qui pose problème.
Ce serait un déficit en Succinyl CoA Ligase...
C'est peut être compliqué mais au moins, elle a un nom cette maladie.
Pourvu que ce soit ça, qu'on avance, enfin... Qu'on sache...
Les résultats des examens de la semaine sont venus renforcer les soupçons, l'ADN est parti à Necker pour chercher le vilain gène responsable et on attend la confirmation d'ici deux mois.
40 cas diagnostiqués dans le monde, 5 en France... Si c'est pas une maladie orpheline, ça !!
Le moins drôle, c'est que les autres enfants atteint de cette maladie sont très lourdement handicapés, très fragiles. Mais je garde espoir car, jour après jour, je les vois, moi, les minuscules progrès de mon Bridouchou. Ils le font avancer doucement sur la route de l'autonomie.
Allez, on y croit et on prie !
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