Génétique et petit trou

Aujourd'hui, nous fêtons Notre Dame de Lourdes. Par extension, cette date du 11 février est aussi devenue la Journée Mondiale des Malades.

Je profite donc de cette journée pour vous parler un peu (en résumé, ce ne sera pas de la génétique poussée, rassurez-vous) des avancées concernant notre Briac.

Il y a un mois, nous avons eu un rendez-vous à Angers. Le médecin nous a annoncé que le diagnostic préssenti était confirmé, nous savons maintenant qu'il s'agit du fameux Déficit en succinyl co-enzyme A ligase.

Ce qui veut dire en résumé que Briac ne produit pas une protéine indispensable à la transformation en énergie des glucides et de l'oxygène. Cela explique son importante hypotonie et induit un handicap moteur et intellectuel profond.

L'autre information, c'est qu'il s'agit d'une maladie héréditaire (à hauteur d'un risque sur 4 d'être atteint) et qu'il n'y a pas de diagnostic prénatal possible : si vous trouvez un petit coin dans vos prières pour que nos prochains enfants ne soient pas atteint par la maladie, vous serez vraiment adorables !!

D'un point de vue "vie pratique", une opération un peu particulière est prévue pour Briac la semaine prochaine : une gastrostomie. Il s'agit de pratiquer un petit trou dans l'estomac pour le relier à la peau et de fermer ce trou par un petit bouchon. Nous pourrons ainsi compléter l'alimentation de Briac qui est insuffisante.  Je connaissais cette intervention et j'avoue qu'avant d'être concernée, je trouvais cela absolument horrible. Dans les faits, cela va grandement nous simplifier la vie ! Plus de sonde à lui mettre dans le nez tous les soirs, geste contraignant que je pratiquais moi même étant donné qu'aucune infirmière ne voulait le faire (trop désagréable, dixit l'une d'elle, trop dangereux, dixit une autre, c'est sûr quand c'est la maman, c'est moins dangereux et moins désagréable...)

Nous partons donc lundi pour ne revenir que 10 jours plus tard. Si certains d'entre vous sont du côté d'Angers à cette période, je serais ravie de me changer les idées ! J'ai déjà pris rendez-vous avec une blogueuse et amie pas vue depuis au moins un siècle !

Je vous quitte donc pour quelques temps, à bientôt !!

Comments

[madame carabosse]

bonsoir,Je ne suis pas sûre d'être déjà venue vous voir!
Je tenais avec de piètres mots vous souhaiter beaucoup de courage mais aussi de bonheur avec votre petit bonhomme.
Ma mère a connu ce genre de désagrément avec les infirmières lors des hospitalisations de l'un de mes frères! C'est absolument invraisembblable d'agir ainsi tant pour l'enfant que ses parents!
Je vous porte dans mes prières.
A bientôt

[ciboulette100]

et tu ne me l'as pas dit ???? Veux-tu venir à la maison durant l'hospitalisation de ton fils ? Ou venir au moins passer une après-midi. Je suis à 3/4 d'heure par la voie rapide. Je te donne mon téléphone en mail. Bien sûr que nous penserons à ton petit et à vous, cela va sans dire.

[Entremeretterre]

Je pense fort fort à toi, à vous.
Vous êtes dans mes prières quotidiennes !
A très vite. Je t'embrasse fort.

[crevette]

Tu avais prévenu que tu ne serais pas là pendant qqs jours....mais je voulais qu'en rentrant tu saches combien j'ai pensé à vous....

[karine]

Encore un petit commentaire... juste pour partager avec toi Perrine, et ta petite famille, une prière de Frère Roger de Taizé,: "Saint-Esprit, Esprit consolateur, à nous, humbles de l'Évangile, tu as confié un mystère d'espérance. Même quand nous l'ignorons, il est là et soutient notre confiance."
Que ces quelques mots si doux (et que je trouve si adaptés à votre quotidien) vous accompagnent chaque jour un peu difficile.
A bientôt
Karine